這個病是什麼樣的一個病。它既然是遺傳病,追究到根源即是人類致病基因的顯性或隱性遺傳。表現在不少病患有家族史,在患者的心臟在胚胎發育期間已經出現問題。
我們的心臟,在胚胎發育第一個月的時候是未長出冠狀動脈的。在這時的心肌主要構成是肌小梁和隱窩,心臟的供血靠隱窩,這些構造在病理學上屬於心室壁的非致密化層。正常的胚胎發育在第五第六周,非致密化層會致密化長出心外膜心內膜,隱窩會壓縮變成冠狀動脈係統。
像心肌致密化不全患者,胚胎發育在這個時間點心肌致密化失敗了,導致在病理上可以見到心室壁的非致密化層增厚。這樣一來,患者的心肌始終主要由肌小梁和隱窩構成,條條溝溝如網絡交錯好比海綿狀,因此這個病又叫做海綿樣心肌病。
海綿樣心肌病它可以是隻有這種症狀出現的孤立疾病,也可以並發其它心臟畸形。在兒科裡頭,以孤立性心肌致密化不全為主。
朱星正是典型的先天孤立性心肌致密化不全。不隻如此,他的父親是猝死,不排除一樣是因為這個病去世。
綜上所述,這個病最該死的地方在於,如果它病變範圍小,患者可以有很長一段時間是心功能正常的,迷惑掉患者和醫生。當它發作的時候病變範圍很大了患者會出現心衰,然後一路惡化成頑固性心衰和嚴重心律失常,像朱星這樣心臟擴張成球了根本無法逆轉回來。和擴張型心肌病一樣,在原來的心臟動外科手術隻能改變心臟結構無法糾正病變心肌,唯一救命途徑隻剩下心臟移植。
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