病情還有隱情。
而且,多半是罕見病。
因為如果不是罕見病,以鳶尾花天團的實力,早就破案了!
隻有那種罕見病,由於研究的人少,資料不多,也缺乏相應的特效藥物,所以診斷和治療都比較麻煩。
醫療行業,確實是一塊大蛋糕,也是永遠都不會消亡的行業之一。隻要人類還存在。
哪怕實現了長生,也絕不會是所有人都能長生。所以,醫療永存。
研究醫藥的人很多,可是,絕大部分都是從利益角度出發。而罕見病,因為需求量少,所以投入一向不是很大。
特彆是在美國,“無利可圖”的研究項目,很難獲得經費。
即便偶爾有人研究,也純粹是出於“學術利益”,比如發表論文,填補某方麵的空白。可是最終的藥物研發,也是會被砍掉的。
因為投入與產出是不成正比的,會虧本。沒人會乾這個事。
“這個女孩的病情很奇特,而且最重要的,我們先前還忽視了她的精神方麵的症狀。”絲黛芬妮是這方麵的行家,秀眉輕蹙,說道。
“有沒有可能,她出現的精神異常與肝功能損害存在關聯呢?有沒有一種十分隱匿的慢性肝臟疾病,同時會在某些誘因下,而出現精神異常症狀呢?”
這個想法,仿若一道光照破雲層,讓大家的思路都打開了。
豁然開朗。
絲黛芬妮、墨菲、千葉奈奈子、周喬,都各抒己見,在會議室進行了一場極為激烈的大討論,堪稱學術思想大碰撞。
甚至有時候,大家覺得,討論學術這種事,比身體上的負距離結合更有意思。
等到金姬真喊他們去吃午餐的時候,在茶水間,他們仍然在邊吃邊進行討論。
金姬真吐了吐舌頭,悄悄對樸秀珠說:“姐,周醫生他們也太敬業了吧?”
樸秀珠聳聳肩,切下一小塊眼肉牛排塞入嘴中,邊嚼邊道:“如果不敬業,他們又怎麼可能取得這麼驚人的成就呢?”
現在,即便是千葉奈奈子,單獨拎出去,也是能“鎮壓一方”的存在。
最終,大家都達成了一致意見,得出了結論。
儘管患者的父母和其他家人都沒有肝臟疾病和代謝性疾病基礎,但是,根據患者的病史以及肝穿刺檢查結果,大家還是鎖定了一個新的診斷方向,那就是,代謝性疾病。
隨後,鳶尾花天團給患者安排了全基因測序,果然,新發現證實了這一點。
患者有非常隱匿的基因突變,歸類於一種叫做“瓜氨酸血症2型”的罕見病。
這是一種代謝性疾病,也是一種常染色隱性遺傳病。
進一步的基因檢測發現,患者的父母均攜帶有這種突變的基因,並且在對一家三口血液中氨基酸水平檢測後發現,患者和其母親血液中的瓜氨酸、精氨酸等多種氨基酸水平明顯升高,而父親體內的氨基酸水平卻正常。
這個時候,女孩的母親終於和鳶尾花天團分享了一個隱私。那就是,她年輕的時候,其實也有幾個月出現過輕度的精神分裂症。
當時,是分娩之後。但是在心理醫生的疏導下,沒多久就康複了。
所以,女孩被診斷為精神分裂症的時候,這個母親才沒有提出異議,因為精神分裂病有遺傳性。
這位母親隻想找一位厲害點的醫生,幫女兒治好。
可是卻沒料到,她女兒的情況比較嚴重。
“怎麼之前不說?”絲黛芬妮很有些生氣。耽誤我們多少事。如果早一點說出來,光憑這個細節,我們“破案”就能快上許多。
周喬擺擺手()
,示意無妨。因為這樣的情況,在臨床中是很常見的。很多家屬,甚至患者,因為各種各樣的原因,而隱瞞病史。或者隱瞞一些導致疾病的細節。
人之常情,屢見不鮮。
也許,在患者和家屬看來,不是很重要的信息,其實對疾病的診斷相當有幫助。
輕度精神分裂症也是瓜氨酸血症所致。
女孩的父親很詫異,忍不住出聲詢問:“醫生,明明是代謝性疾病,為什麼會引發精神症狀,又為什麼會出現肝功能指標異常?”
“然後就是,為什麼一家人都攜帶有變異基因,為什麼就她們母女倆發病,而我沒事?”
女孩和母親也都望過來。
周喬就微微一笑,跟他們解釋:“瓜氨酸是一種氨基酸,它和人體內其他氨基酸一樣,都是合成蛋白質的主要原料。但你們女兒因為基因突變,導致身體缺乏將瓜氨酸等轉化為蛋白質的能力,從而出現某些氨基酸在體內過高蓄積。”
“這就相當於加工環節出了問題,導致原料無法被轉化,不斷在體內積蓄,而血液中的氨對腦神經有比較大的毒性作用,當積蓄到一定量時就會對腦神經造成損傷,從而出現神經症狀。”
“而肝臟,作為氨基酸代謝的最主要場所,也是會受到這種代謝異常衝擊的,無論是無法被代謝的瓜氨酸還是相關藥物的使用,都會加重肝臟負擔,從而影響肝功能。”
女孩一家連連點頭,十分佩服。
周喬表示,攜帶有這種突變基因的人在感染、勞累、熬夜、心情不好等因素影響下都可誘發疾病發作。
女孩的誘因就不用說了,而她的媽媽的發病誘因,考慮是產後精神壓力較大等原因所引起的。
即便沒有基因缺陷,但很多產婦,同樣會出現產後抑鬱等情況。
洛婭沒有出現過產後抑鬱的情況,她身體素質好,心理素質也強大,本身又有忙不完的事情,哪裡會有什麼產後綜合征。
當然,最主要的還是有錢,有專業的足足二十多人的新生兒護理團隊,幫她喂養、早教、看護寶寶。她外婆也每天在那裡陪著,看著四個小寶寶。
洛婭的工作就是偶爾來喂喂奶,逗一下就完事了。
周喬更加厲害,平均一個月親自去看一回。當然,視頻裡看不算。
洛婭就開玩笑:“你兒子以後跟你不親,那可不關我的事。”
周喬:“……”
若乾年後,周喬子孫滿堂。有些後代和他不親,他也不介意啊。畢竟,多子多孫,要是個個都喜歡粘著他,那不得煩死。