CMT這種病死不了人，但得了就沒法治，最起碼眼下是這樣。
像富姐這種，介入早，乾預早，又有財力支撐的，控製的好，沒有明顯症狀，頂多是到了一定年齡，出現輕微的弓形腳或者手部變形，平衡差，走快了就容易摔倒骨折。
而嚴重點兒的，就是四肢肌肉無力伴隨著萎縮，感官障礙，就像沒有觸覺、感受不到溫度、疼痛，生活質量下降。
更重的，手腳四肢開始變形，足下垂、高弓足，手指腳趾關節粗大外翻，脊柱側彎變形，走路都困難，跑步更不要想。小腿肌肉萎縮，整條腿變成香檳酒杯那種上粗下細。就像大堂哥李載賢一樣去哪兒都得拄拐坐輪椅，還有諸如像如耳聾、視力障礙、呼吸困難這些並發症。
至於富姐這病咋來的，還得論到她奶奶。後代裡誰發病誰正常，就看誰的命硬。
李健熙這一代，還好。
而到了第三輩，就落在了長子長孫的大堂哥李載賢和富姐身上。
為了治好大小姐的病症，老李投資了不少醫學實驗室，每年都從集團裡撥出巨款資助這種疾病的治療研究，可結果顯而易見，隻能有待來日。
三鬆家再往後的子女裡，生孩子也隻能拚運氣。好在大小姐和李樂，等來了三代試管技術。
富姐就想著從根本上解決問題，彆說顯性，就連隱性的都要隔斷。
至於為什麼不去三鬆自家醫院和那些常年接受資助的醫療機構，一是技術水平，二是隱私，再就是，南高麗老李家過往的各種紛紛擾擾，狗血劇情，讓李樂還是選擇相信自已。
看著投影上列出的數據、圖片，聽著安德森富有磁性聲音講解，李樂有些撓頭。
“一代試管，是體外受jg，發育形成胚胎，將胚胎移回母體內受孕的技術。主要針對的是女性原因引起的不孕。二代技術是顯微注射蝌蚪，培育胚胎後移回母體，主要針對男性疾病。而三代技術是指在胚胎植入前進行遺傳學篩查診斷，防止遺傳病遺傳的技術。該技術針對有染色體疾病的患者.....能用自已的最好，不能的也可以.....”
“.....過往通過聚合酶鏈式反應，擴增Y染色體特異DNA重複序列，篩選合適的胚胎性彆並種植.....通過改進之後的巢式PCR技術，對染色體上突變的致病基因進行PGT-M檢測.....3d的6～8細胞的卵裂球階段獲取1～2個細胞進行活檢.....放棄嵌合胚胎可能造成較大的損失。一部分染色體異常的胚胎細胞可進行自我淘汰，囊胚嵌合體發生率約為10%，妊娠率也相應提高。”
“製定周期預處理方案，通過第一第二極體、囊胚活檢的序貫分析檢測，最大限度避免染色體重組、腺苷的影響，完成胚胎的培養和篩查。”
“李先生、李女士，我這麼描述，你們能不能理解？”
我特麼能理解啥？李樂和大小姐倆大眼瞪小眼。
對於隻有高中文化水平的生物學知識的李樂，費了好大勁才理解了安德森用自以為最淺顯語言所描述的，需要度過的幾道難關在哪裡。
總結之後得出一個結論，用試管生出一個健康的不帶有CMT致病基因的娃，是個概率問題。
“安德森先生，我能不能這麼理解，這需要經過三個階段，一是培養，二是篩選，三是移植？”
“是，大體上是這麼三個階段。”安德森點點頭，顯然對李樂的歸納總結能力，表示了一定限度的認可。
“關於試管這種，其實二位不要想的這麼複雜。”林德勒也笑道。
李樂臉上裝著沉穩，可心裡嘀咕呢，不複雜，這牆上的圖片，什麼高通量，什麼氨基酸，什麼熒光fish檢測，我就認識一個fish，魚！
“啊，對對對。”李樂堅定的執行著萬物皆可捧的原則，忙給了回應。
這時候，那個婦產科主任杜達爾，把胸前放在桌上的兩個物體挪了下去，打開一個文件夾，遞給兩人，隨後說道，“對於二位來講，最重要的是和身體機能以及年齡相關。根據我們醫院過往的三代試管受孕成功比例來說，統計數據表明，35歲以下是百分之五十五，35至37歲之間降低為四十一，38至40為三十二，41歲以上，就會降低至二十八，越早成功率越高。”
“......這是對於雙方身體機能詳細的檢查項目，女性為34項，包括激素、染色體、生殖支原體、病毒、甲功、抗體等等，男性相對少一些，總體為18項，包括蝌蚪質量活力、抗體病毒、激素水平、抑製素、染色體、TORCH等等。”
“這麼多？”大小姐看了自已那份，抿了抿嘴。
“全麵，才能保證效果，畢竟，任何一個不確定因素都會影響之後的成功率。”杜達爾笑著說道，duangduang的，體現著波濤洶湧澎湃的氣勢。
“從在排an期之前來，有一部分檢查需要在結束後三到四天後完成。一星期，所有結果都拿到手後，如果有異常結果，需要進一步完善。如果一切都沒問題，那麼就等下次jg期2-4天來，開始試管流程。”
“那我想問，之後的過程呢？我聽說，很疼？”李樂摸了摸大小姐的手。
“我不怕的。”
“那也得問問，中間的風險呢。”
“我不怕風險，孩子最重要。”
“我怕。”
瞧見這倆在漫天撒狗糧，林德勒幾個人含笑不語，就是覺得有些噎得慌，都拿起礦泉水，灌。
看到兩人不再言語，杜達爾笑道，“這個過程，在其他地方不好說，但是在我們這兒，有足夠的保障。至於李先生所說的痛苦，相較於身體上打針和取卵，相對較長時間的等待，和麵對失敗的應對，對心理是個考驗。”
“這個，我想問，概率在多少？我是指成功的概率。”
林德勒答到，“對於兩位來說，剛才安德森所說的比例，還要再加上篩選出染色體正常不帶有母源變異的個體，比如十個囊胚，有三個正常的，就百分之三十，再乘以百分之五十五，那就是百分之十六的概率。”
“才百分之十六啊？”
“其實，這已經很高了，因為二位牽扯到基因的篩查選取，我們目前還無法通過技術和藥物的手段來乾涉染色的變異過程，那個，是上帝的工作範疇，希望您二位能理解。”
“能理解，拚概率就是了。”李樂點點頭，看向眼神裡帶著希望的光彩的大小姐，好一會兒才問道，“那，我們什麼時候開始？”
“今天就可以，需要介紹流程麼？”
“麻煩您。”
“是這樣的，身體檢查完之後，我們將按照檢查結果擬定是選擇超長還是長、短方案。”
“什麼意思？”
“檢查結果看指標，比如，女士身體器官功能較差的人，可以選擇短方案，過程時間短，但取卵的數量就比較少，概率相應就會降低。”
“哦，您繼續。”
“就像您剛才說的，三個階段，第一個藥物刺激促排，比如打降調，也就是達菲林，果納芬之類促排藥物，因為正常一次隻有3-11個毛囊發育，藥物是為了增加數量，提升成功率。”
“第二就是取卵，一般會取出12到18個，然後進行體外受jg，培養囊胚，但數量低於六個成熟卵泡，就需要重新進行促排。”
“這個，挺麻煩？”
“重頭再來。”
李樂皺了皺眉，摸了摸手上那串念珠。
“囊胚培養成功後，進行篩選，如果低於兩個不帶有CMT疾病基因的，還需要再重新來一次。”
“再來？那要是這個囊胚有好的呢？”
“我們有世界上最先進的儲存技術。可以和下次篩選出來的不帶缺陷的囊胚一起用作植入。另外需要告訴您的一點是，囊胚是有級彆的，植入時，也要進行篩選。具體的，您可以看這張表。”
燈光一閃，牆上出現了一個囊胚級彆對照表。
“這個，你能看懂？”
“嗯。”李樂瞅了眼。
“囊胚質量是數字和字母組成，第一個數字代表囊胚發育情況，後麵兩個字母代表內細胞團和滋養層細胞。囊胚發育情況裡分為1—6級，內細胞團和滋養層細胞都分為ABC三級。質量越高，成功率也就越高。”
“那意思，3AA要比4AC要好？”看到表，李樂琢磨琢磨，問道。
“李先生，您很聰明。”