617 因為腳有病,導致腦子不好使(2 / 2)

醫者無眠 真熊初墨 3974 字 2024-03-22

“通常由cyp27a1基因突變引起,世界範圍內發病率為百萬分之一,不同地區發病率不同,我們國內報道較少。”

“你確定?”奧文·羅斯柴爾德問道。

“不確定,當然不確定,現在還隻是一個猜測。”吳冕說道,“我們在等基因檢測的結果。”

“真的隻是病?為什麼大腦和腳能聯係起來?”奧文問道。

“腦腱黃瘤病的患者無法將膽固醇轉化為膽汁酸,膽固醇的另一個代謝產物——膽甾烷醇就會變多,蓄積在體內。另一方麵,膽汁酸的不足,負反饋導致膽固醇生成過多。”

“吳,我知道這能解釋該死的膽固醇為什麼升高。”奧文說道,“可這完全不能解釋神經係統的改變,你是在開玩笑麼?這個笑話一點都不好笑。”

“奧文,腦腱黃瘤病到底是如何造成神經毒性,損壞神經係統的,目前還沒有確定的結論。但有人提出假設,認為大量的膽固醇和膽甾烷醇會破壞血腦屏障,導致中樞神經係統受損。”吳冕說道。

“或許這麼解釋你並不滿意,我們還是等等吧。”吳冕見奧文沉默,便繼續說道,“如果基因檢測結果證實了我的猜測,即便你再不願意相信,也隻能接受這個診斷。”

“我能相信你麼?”奧文·羅斯柴爾德謹慎的看著吳冕,一字一句的問道。

“你不需要相信我,一切都以客觀檢查為主。”吳冕說道,“資料還差最後一塊拚圖就已經完善,你可以把所有檢查發送給全球任何一家醫院的醫生進行會診。”

“吳,我相信你的判斷。”奧文聲音低沉,聽起來有些遙遠,好像是在牆壁裡發出的聲音。

“奧文,這是科學。”吳冕說道,“格爾濱·梅卡托克先生的體征也證明了這一點。70%的患者都會出現肌腱黃瘤,神經係統症狀出現較晚,表現多樣,包括癡呆、行為異常、共濟失調、錐體束征、癲癇、脊髓病變和周圍神經病等。”

奧文·羅斯柴爾德沉默。

吳冕也不再說什麼,把影像資料上傳,關閉機器,和奧文離開核磁室,去等最後的檢驗結果。

不出意外,檢驗回報印證了吳冕的猜測——格爾濱·梅卡托克的cyp27a1基因突變。

“奧文,所有的資料我發送到你的郵箱裡。”吳冕坐在檢驗台前,很認真的說道,“我遺憾的和你說,格爾濱·梅卡托克先生的診斷很明確,是腦腱黃瘤病。按照你的敘述,當時在哈佛的時候,醫生想要明確診斷,可是你和梅卡托克……”

吳冕說著,歎了口氣。

“吳,要怎麼治療?”

“試試看吧,一般來講越早治療,效果越好。”吳冕說道,“給格爾濱·梅卡托克先生鵝去氧膽酸進行中和治療,具體效果要看他身體的敏感程度。不過我綜合各種資料來判斷,感覺應該沒有什麼問題。”

“能清醒?”奧文有了新的希望。

如果格爾濱·梅卡托克要是能醒的話,那可是天大的好事。

“概率上來講,有85%的可能性。”吳冕點頭說道,“腦腱黃瘤病是一個進行性疾病,但並不致命,即使不治療,也可能活到五六十歲。但早發現早治療更有利於控製神經係統症狀,也更容易恢複。”

說著,吳冕頓了一下。

“沒事,你有錢,隻要有錢,就能解決!”

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