臨床上常見的主要有幾個,如腦積水、顱內腫瘤、腦膜炎等,但查體又沒有發現經典的落日征等等,提示意義不大。
或者說——許秋還沒有找到引起這些異常改變的真正病因。
有些頭疼啊……
本來是來查袁玉的肝損,結果又連到了同樣有肝損表現的患兒身上,現在又發現患兒除了肝損,還有支氣管炎、顱腦增大、發育遲緩等異常。
這病越看越複雜,疑難點越來越多。
莫琬聲音細小,道:“目前肝細胞內物質代謝和轉運過程、膽汁酸腸肝循環的機製尚不完全清楚,如果碰到新的遺傳性肝病,也不是沒有可能……”
她是在場唯一一個能聽懂許秋之前提到的各種罕見遺傳性肝病的人。
莫琬繼續說道:“實在沒有頭緒,可以做個全基因組測序。”
第一代的全基因組測序,單人價格是三十億美元;如今第二代技術已然成熟,第三代測序技術在大夏、莓國、日不落三足鼎立,價格也被打到了萬元以內。
未來有望成為各種基因疾病的常規診斷措施。
現在大夏各省也都有開展,隻要不差錢,等個三四天的時間,同樣能得出結果。
許秋沒有說話。
做全基因組測序是最後的辦法,如果有可能,他更希望能針對性地檢測某類疾病。
一方麵是省錢,另一方麵是快捷。
“等等。”
這時,許秋突然頓住,他皺著眉頭打量著幼兒,道:“患兒的眼距,是不是也有點寬?”
黎雪仔細瞧了瞧,臉色微變:“似乎是有一些……不是很明顯,但按照患兒的生長發育情況來看,眼距確實寬了些。”
許秋沉默,袁玉、患兒兩人的症狀在他眼前依次閃過。
最終彙總在一起。
袁玉:
流產後大出血、子宮內膜剝脫;
黃疸、臉色發黑、雙腿浮腫……
患兒:
黃疸;
雙腿水腫;
顱腦增大、顴骨突出、眼距增寬;
發育遲緩;
精神萎靡(不哭不鬨)……
……
“遺傳性肝病的推斷應該沒有錯,母子兩肝損表現高度相似。”莫琬分析過後說道。
許秋回過神來,緩緩說道:“試試雙氫克尿噻、硝普鈉和米力農。”
“好!”雲梅立刻記了下來。
但所有人都是一臉疑惑的表情。
雙氫克尿噻,是利尿劑;
硝普鈉,則是血管擴張劑。
至於最後的米力農,則是與地高辛類似的強心藥物。
這三者合在一起,意味著許秋的治療措施針對的是心衰,而非肝病!
診斷性治療,竟然選擇了緩解心衰?
莫琬有些無法理解,先前耗費了這麼大的精力去鎖定遺傳性肝病,許秋最後關頭給的醫囑,卻和遺傳性肝病沒有半點關係!
難道說,這不是遺傳性肝病?!